Tief in den endlosen Datenströmen klinischer Studien verbergen sich Antworten auf genetische Rätsel. Forscher haben jetzt eine innovative Methode entwickelt, um diese Antworten zu entschlüsseln. Die neue Methode, genannt REGLE (Representation Learning for Genetic Discovery on Low-Dimensional Embeddings), nutzt tiefes Lernen, um genetische Zusammenhänge in hochdimensionalen klinischen Daten aufzudecken. REGLE zeigt sich besonders effektiv bei der Vorhersage von Krankheiten und der Entdeckung neuer genetischer Marker. Das musst Du wissen – Neue Genom-Entdeckungen durch unüberwachtes Lernen klinischer Daten REGLE: Nutzt Variational Autoencoders (VAE), um nichtlineare, niedrige Dimensionen der klinischen Daten zu erzeugen. Spirogramme und PPGs: Anwendung auf Lungendaten und Blutvolumenmessungen enthüllt neue genetische Marker. Genetische Entdeckungen: Repliziert bekannte Loci und entdeckt zusätzliche, bisher unbekannte. Polygenische Risiko-Scores: Verbesserung der Krankheitsvorhersage durch neue genetische Scores. Effizienz: Ohne gelabelte Daten können genetische Zusammenhänge schneller und effizienter gefunden werden. In einer Welt, in der Gesundheitsdaten explosionsartig anwachsen, liefert REGLE einen innovativen Ansatz, um diese Daten besser zu nutzen. Es nutzt Variational Autoencoders (VAE), um niedrig-dimensionale, nichtlineare Repräsentationen hochdimensionaler klinischer Daten zu erstellen. Diese neuen Repräsentationen verbessern die Durchführung genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) erheblich, indem sie neue genetische Marker aufdecken, die in traditionellen Studien übersehen wurden. Forscher haben REGLE auf Lungendaten (Spirogramme) und Blutvolumenmessungen (PPGs) angewendet. Dabei entdeckten sie genetische Marker, die sowohl bekannte als auch neue Loci umfassen. Die neuen genetischen Marker bieten eine verbesserte Grundlage für die Erstellung polygenischer Risiko-Scores (PRS), die die Vorhersage und Diagnose von Krankheiten wie Asthma, COPD, Hypertonie und systolischem Blutdruck verbessern. Die Ergebnisse zeigen, dass REGLE ohne die Notwendigkeit gelabelter Daten arbeitet und dabei effizient und präzise ist. Das Verfahren eröffnet neue Wege für die genetische Forschung und Krankheitsvorhersage, indem es die Komplexität und Vielseitigkeit hochdimensionaler klinischer Daten nutzt. Fazit: Neue Genom-Entdeckungen durch unüberwachtes Lernen klinischer Daten REGLE stellt einen bedeutenden Fortschritt in der genetischen Forschung dar. Die Methode nutzt die Möglichkeiten der Künstlichen Intelligenz, um tief in die komplexen Datenstrukturen klinischer Informationen einzutauchen und dabei genetische Zusammenhänge aufzudecken, die bisher im Verborgenen lagen. Durch die Anwendung auf konkrete klinische Daten, wie Spirogramme und PPGs, zeigt REGLE nicht nur die Replizierbarkeit bekannter genetischer Marker, sondern auch die Entdeckung neuer, bedeutender Loci. Diese Fortschritte könnten die Präzision und Effizienz der Krankheitsvorhersage und -diagnose revolutionieren. Das Potenzial von REGLE geht weit über die aktuellen Anwendungen hinaus. Die Fähigkeit, hochdimensionale klinische Daten effektiv zu analysieren, bietet eine Fülle an Möglichkeiten für zukünftige genetische Forschungen und medizinische Anwendungen. Durch die kontinuierliche Weiterentwicklung dieser Methode könnten neue, tiefere Einblicke in die genetische Basis von Krankheiten gewonnen werden, was letztendlich zu besseren, personalisierten Behandlungsansätzen führen könnte. #KünstlicheIntelligenz #Genetik #Gesundheitsdaten #PolygenischeRisikoScores #VariationalAutoencoders Unsupervised representation learning o